แพทย์ชี้….โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA โรคพันธุกรรมที่ต้องระวังก่อนมีลูก...!!!

จันทร์ 24 กรกฎาคม 2560 เวลา 12:16 น.

          โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือ SMA (Spinal muscular Atrophy) เป็นโรคที่พบอุบัติการณ์เกิดเป็นอันดับต้นๆของโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม พบได้ประมาณ นิศารัตน์ สุนทราภา คน ใน นิศารัตน์ สุนทราภาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง,โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง คนของเด็กแรกเกิดในแต่ละปี อัตราของคนที่เป็นพาหะของโรคมีมากถึง นิศารัตน์ สุนทราภา คน ใน 5โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง คน
          แพทย์หญิงนิศารัตน์ สุนทราภา ผู้อำนวยการแพทย์ฝ่ายวิชาการ ศูนย์ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. กล่าวว่า โรค SMA เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอด แบบ Autosomal Recessive โดยถ้าทั้งพ่อและแม่ เป็นพาหะทั้งคู่ บุตรจะมีโอกาสเป็นโรคนี้ถึง นิศารัตน์ สุนทราภา ใน 4 ต่อการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง อาการของโรค SMA จะแสดงออกอย่างค่อยเป็นค่อยไป ตั้งแต่เด็ก และแย่ลงเรื่อยๆเมื่ออายุมากขึ้น โดยผู้ป่วยจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง สูญเสียการควบคุมของกล้ามเนื้อ ส่งผลต่อการคลาน ลุกนั่ง การเดิน หากอาการเป็นมากจะไม่สามารถควบคุมกล้ามเนื้อที่ควบคุมการกลืนและการหายใจ ทำให้ไม่สามารถกำจัดเสมหะได้ และอาจเกิดการสำลัก และปอดอักเสบติดเชื้อตามมา รวมทั้งไม่สามารถหายใจเองได้ ต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ ในระยะท้ายๆ ของโรค ที่ผ่านมายังไม่มีการตรวจคัดกรองโรคที่มีประสิทธิภาพ เพื่อตรวจคัดกรองคู่สมรสที่เป็นพาหะของโรค SMA พ่อ-แม่ จะทราบว่าตัวเองเป็นพาหะของโรคนี้ หลังจากที่ตัวเองคลอดบุตร และพบว่าบุตรมีอาการของโรคนี้
          แพทย์หญิงนิศารัตน์ สุนทราภา กล่าวต่อว่า ผู้ป่วยโรคนี้จะต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษโดยเฉพาะในเรื่องของการหายใจ การป้องกันการสำลักและติดเชื้อ ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในผู้ป่วยกลุ่มนี้ จึงมีความจำเป็นอย่างมากสำหรับครอบครัวที่มีประวัติคนในครอบครัวป่วยด้วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA หรือสงสัยว่าอาจจะเป็นพาหะของโรค ควรมาตรวจเลือดเพื่อคัดกรอง และหากพบว่าเป็นพาหะของโรค ด้วยเทคโนโลยีทางการแพทย์ในปัจจุบัน สามารถตรวจคัดกรองตัวอ่อน จากการทำเด็กหลอดแก้ว เพื่อคัดตัวอ่อนที่ปราศจากโรค ใส่กลับเข้าโพรงมดลูก เพื่อลดโอกาสการมีบุตรที่ป่วยด้วยโรค SMA ได้ โดยสามารถป้องกันได้ด้วยการตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ หากคุณพ่อคุณแม่เป็นคู่พาหะของโรคก็สามารถใช้เทคนิค PGD-PCR ซึ่งเป็นเทคนิคในการตรวจคัดกรองโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ในตัวอ่อนจากการทำเด็กหลอดแก้ว เพื่อให้บุตรที่เกิดมาแข็งแรง ปราศจากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ได้"
          ด้าน นายวิสุทธิ์ ทรงสถิตสกุล หนึ่งในครอบครัว ผู้มีประสบการณ์ในการเลี้ยงดูบุตรทั้งสองคน ที่ป่วยเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA มานานถึง นิศารัตน์ สุนทราภาศูนย์ซูพีเรีย ปี เปิดเผยว่า ไม่เคยทราบมาก่อนว่ามีโรคแบบนี้เกิดขึ้น จนได้มาประสบกับตนเอง เมื่อภรรยาตั้งครรภ์ลูกสาวคนแรก น้องเกรซ- ดญ. สิริฉาย ทรงสถิตสกุล อายุได้ 6-7เดือน จึงได้สังเกตเห็นอาการผิดปกติที่เกิดขึ้น เมื่อลูกสาวไม่สามารถชันคอได้ เป็นแบบนี้อยู่บ่อยครั้ง เพียงได้แต่คิดว่าอาการนี้คงไม่รุนแรงมากนัก อาจเป็นอาการเมื่อยตัวธรรมดาทั่วไป พยายามให้ลูกลองชันคออีกหลายครั้ง แต่ไม่เป็นผลสำเร็จ จึงเริ่มกังวลกับสิ่งที่เกิดขึ้น และได้พาลูกสาวและภรรยาเข้ารับคำปรึกษาจากคุณหมอ ผลคือคุณหมอแจ้งว่าเป็น สัญญาณโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ซึ่งจะส่งสัญญาณทั้งหมด การตั้งครรภ์ ช่วงใหญ่ๆ คือ นิศารัตน์ สุนทราภา.ช่วงตั้งครรภ์ บุตรในครรภ์จะดิ้นน้อยมาก ศูนย์ซูพีเรีย.ช่วงแรกเกิด นิศารัตน์ สุนทราภา-การตั้งครรภ์ เดือน บุตรจะไม่ค่อยถีบแขนและขา การตั้งครรภ์.ช่วง 5-6 เดือน บุตรจะชันคอได้น้อย และทรงตัวลำบาก
          คุณวิสุทธ์ ยังกล่าวอีกว่า ในอดีตที่ผ่านมา ถือได้ว่ามีความประมาทในการเลี้ยงลูก เนื่องด้วยเป็นช่วงที่กำลังสร้างครอบครัวมีภาระเยอะ จึงต้องทำงานหนัก เป็นผลให้ไม่ได้ดูแลลูกเท่าที่ควร ทำให้ลูกต้องเข้าห้องไอซียูถึง การตั้งครรภ์ ครั้ง พร้อมทำให้เกิดคำถามขึ้นในใจว่า ผมจะหาเงินไปทำไม ถ้าผมไม่มีลูก จึงตัดสินใจลาออกจากงานมาดูแลลูกตั้งแต่ลูกอายุได้ 4 ขวบ และได้ให้คำสัญญากับตัวเองไว้ว่า ชีวิตนี้ผมไม่ขออะไรอีกแล้ว ผมจะขออยู่กับลูกไปจนวันตายเลย ทุกครั้งที่ผมไปโรงพยาบาล คุณหมอที่เป็นอาจารย์หมอ มักจะถามผมว่า ที่บ้านมีอุปกรณ์อะไรบ้างเช่น เครื่องช่วยหายใจ ผมตอบไปว่า ไม่มีครับคุณหมอ ไม่มีเลยสักชิ้น มีแต่อุปกรณ์ คือ ชีวิตผมเนี่ยแหละที่ดูแลเขา และดูแลเขามาตลอด ผมเอาชีวิตแลกชีวิต และมันก็คุ้มกับที่เราได้มา เพราะตอนนี้ลูกสาวของผมอายุได้ นิศารัตน์ สุนทราภาศูนย์ซูพีเรีย ขวบแล้ว และยังแข็งแรงอยู่"
          สำหรับผู้ที่สนใจเข้าร่วมโครงการ "ท้องปลอดโรค ลูกปลอดภัย" สามารถสอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่โทร โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง8นิศารัตน์ สุนทราภา 6ศูนย์ซูพีเรียศูนย์ซูพีเรีย 6444 หรือส่งรายละเอียดมาที่อีเมลล์ pgd_assist@thaisuperiorart.com

แพทย์ชี้….โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA โรคพันธุกรรมที่ต้องระวังก่อนมีลูก...!!!

ข่าวโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง+นิศารัตน์ สุนทราภาวันนี้

แพทย์ชี้….โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA โรคพันธุกรรมที่ต้องระวังก่อนมีลูก...!!!

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือ SMA (Spinal muscular Atrophy) เป็นโรคที่พบอุบัติการณ์เกิดเป็นอันดับต้นๆของโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม พบได้ประมาณ 1 คน ใน 10,000 คนของเด็กแรกเกิดในแต่ละปี อัตราของคนที่เป็นพาหะของโรคมีมากถึง 1 คน ใน 50 คน แพทย์หญิงนิศารัตน์ สุนทราภา ผู้อำนวยการแพทย์ฝ่ายวิชาการ ศูนย์ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. กล่าวว่า โรค SMA เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอด แบบ Autosomal Recessive โดยถ้าทั้งพ่อและแม่ เป็นพาหะทั้งคู่ บุตรจะมีโอกาสเป็นโรคนี้ถึง 1 ใน 4 ต่อการตั้งครรภ์

24 กรกฎาคม 2560 12:16 น.

เสียงจากคนไข้ และผู้เกี่ยวข้องในระบบสาธารณสุข ร่วมผลักดันการตระหนักรู้และเข้าถึงการรักษาสำหรับผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA — เดือนสิงหาคมเป็นเดือนแห่งก... ก.ย. 67

ภาคประชาชนผนึกกำลังสาธารณสุข เร่งยกระดับความสำคัญโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในประเทศไทย — มูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ร่วมกับสมาคมกุมารประสาทวิทยา (ประเทศไทย) สม... ก.ย. 67

สร้างความตระหนักรู้โรค SMA รู้เร็ว รักษาเร็ว ลดอัตราการเสียชีวิตในเด็กเล็ก — มูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ร่วมกับ สมาคมกุมารประสาทวิทยา (ประเทศไทย) สมาคมเว... ส.ค. 66

"แว่นใหญ่" โอฬาร ชูใจ ร่วมร้องเพลงงานเปิดกองทุนโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ณ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย — เดือนสิงหาคมเป็นเดือนที่ทั่วโลกร่วมรณรงค์เพื่อสร้า... ส.ค. 66

Christie's ได้รับคัดเลือกให้เป็นพาร์ทเนอร์ ในการจัดงานประมูลเพื่อการกุศล Only Watch ครั้งที่ 10 — Christie's ได้รับเลือกให้เป็นพาร์ทเนอร์ในการจัดงานการประ... ก.ค. 66

"แอ็บโซลูท เฮลธ์ กรุ๊ป" (Absolute Health Group) นำทัพทีมแพทย์ผู้มีประสบการณ์จัดสัมมนา "ลดเสี่ยง เลี่ยงมะเร็ง เชิญงานนี้" เอาใจสายรักสุขภาพเต็มสูบ — "แอ็บโซลูท ... พ.ค. 66

มูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง จับมือ ร้านอาหาร CLARA และ J'AIME เปิดตัวประสบการณ์คอร์สอาหาร RARE & SHARE เพื่อการกุศล — มูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Fou... ก.พ. 66

แว่นใหญ่ ส่งกำลังใจให้ผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA) ผ่านบทเพลงและแทนความหมายดีๆเพื่อจะบอกว่า "ขอบคุณ" — "ขอบคุณ" บทเพลงจาก แว่นใหญ่ (Wanyai) โอฬาร ชูใ... ต.ค. 65